Żadne, najbardziej nawet zaawansowane badania prenatalne nie dają stuprocentowej pewności, że dziecko przyjdzie na świat absolutnie zdrowe. Jednak pozwalają zdiagnozować kilkaset chorób, w tym aberracje chromosomowe odpowiedzialne za choroby – takie jak zespół Downa (trisomia 21), Edwardsa (trisomia 18) i Patau (trisomia 13), a także inne ciężkie dziedziczne choroby, takie jak rdzeniowy zanik mięśni czy choroba Duchenne’a.
Położna Izabela Dembińska: poród i połóg w czasie pandemii koronawirusa
Spis treści
Badania przesiewowe dla kobiet 35+
W Polsce od kilku lat funkcjonuje program badań przesiewowych. Mogą z niego skorzystać wszystkie kobiety powyżej 35. roku życia i te, które urodziły już dziecko z aberracją chromosomową lub wadą w budowie narządów. Badaniami mogą być również objęte kobiety, u których stwierdzono nieprawidłowości genetyczne, które mogą być dziedziczone przez potomstwo (dotyczy to też ojca dziecka).
– Programem badań przesiewowych powinny być objęte wszystkie kobiety w ciąży, także te przed 35. rokiem życia, ponieważ to one stanowią 90 proc. ciężarnych i rodzą 70 proc. dzieci z zespołem Downa – uważa ginekolog, położnik, endokrynolog, dr n. med. Patrycja Sodowska z Kliniki InviMed oraz Centrum Medycznego Sodowski w Katowicach.
Badanie KTG w ciąży – dlaczego jest ważne i kiedy je wykonać?
Badania prenatalne – kiedy?
Wśród badań prenatalnych wyróżniamy badania prenatalne nieinwazyjne oraz inwazyjne. Do pierwszej grupy zaliczamy trzykrotne USG, które powinno być przeprowadzone w określonych tygodniach ciąży oraz badania biochemiczne z krwi matki. – Badania nieinwazyjne pomagają oszacować ryzyko narodzenia dziecka obciążonego poważnymi wadami genetycznymi – podkreśla dr Sodowska. Druga grupa to badania inwazyjne, takie jak amniopunkcja i biopsja kosmówki, które polegają na pobraniu wód płodowych lub fragmentów kosmówki i dają odpowiedź na pytanie, czy dziecko rzeczywiście jest chore, czy nie.
Diagnostyka prenatalna kojarzy się przede wszystkim z wykrywaniem ciężkich wad genetycznych, takich jak zespół Downa, Edwardsa i Patau. Ich przyczyną są aberracje chromosomowe, których współczesna medycyna nie jest w stanie leczyć. Przyszli rodzice, którzy dowiadują się, że ich nienarodzone dziecko jest dotknięte którąś z nich, mają prawo (do końca 23 tygodnia) przerwać ciążę. Jeśli zdecydują się ją utrzymać, powinni trafić pod specjalistyczną opiekę. Mają też szansę właściwie przygotować się do opieki nad chorym niemowlęciem.
Doula – jak może pomóc przy porodzie?
Prenatalne USG
Ultrasonografia to najpopularniejsze i najbardziej dostępne, a przy tym całkowicie nieinwazyjne, badanie prenatalne. Każda ciężarna powinna przejść je przynajmniej trzy razy w czasie ciąży. Wcale nie po to, by poznać płeć dziecka lub zobaczyć jego twarz 4D. Przede wszystkim po to, by dowiedzieć się, czy jest zdrowe. Ważne, by odbyło się w określonych przedziałach czasowych.
Ból brzucha w ciąży – jakie mogą być przyczyny?
Pierwsze USG prenatalne
Pierwsze prenatalne USG powinno się odbyć pomiędzy 11. a 14. tygodniem ciąży. – Często nazywa się je „USG genetycznym”, ponieważ lekarz sprawdza wówczas charakterystyczne parametry, które mogą świadczyć o wadach genetycznych. Jest to m.in. grubość fałdu karkowego, obecność kości nosowej, budowa serca płodu – tłumaczy dr Sodowska.
Ważne, aby badanie odbyło się pomiędzy 11. a 14. tygodniem ciąży, kiedy wielkość płodu mieści się w widełkach pomiędzy 45 a 84 mm – do niej odnoszą się normy badanych parametrów. Równocześnie z pierwszym badaniem USG należy wykonać tzw. test podwójny, czyli badanie krwi matki, w którym oznacza się stężenie markerów: ß-hCG oraz białka PAPP-A. – Na podstawie wyników testu podwójnego oraz pomiaru fałdu karkowego, częstotliwości serca płodu, wieku płodu oraz wieku matki specjalny program komputerowy wylicza ryzyko chromosomalnych wad płodu – tłumaczy dr Sodowska. Wykrywa ok. 90 proc. przypadków zespołu Downa.
Trzeba mieć jednak na uwadze, że 3 proc. uzyskanych wyników to wyniki fałszywie dodatnie. Dlatego pacjentkom obarczonym wysokim ryzykiem proponuje się badania inwazyjne, które wykluczają możliwość pomyłki.
Ponadto wynik testu podwójnego pozwala „wyłapać” pacjentki z większym ryzykiem rozwoju hipotrofii płodu (ograniczenie rozwoju płodu wewnątrz macicy) oraz nadciśnienia u ciężarnej, które zagraża zarówno jej samej, jak i dziecku. Monitorowanie ciśnienia oraz leczenie profilaktyczne kwasem acetylosalicylowym pozwalają zminimalizować to ryzyko.
Stres w ciąży – jak go rozładować?
Drugie badanie prenatalne
W czasie drugiego, tzw. połówkowego badania USG, które powinno odbyć się pomiędzy 18. a 24. tygodniem ciąży, lekarz ogląda płód pod kątem anatomii, a także kontroluje przepływ krwi przez łożysko. Jeśli stwierdzi wadę, np. nerek, wodogłowie czy rozszczep kręgosłupa albo zespół podkradania pomiędzy bliźniętami, kieruje przyszłą mamę do specjalistycznego ośrodka. Dziecko może być tam operowane jeszcze przed narodzeniem lub leczone wewnątrzmacicznie. Dzięki tym badaniom udaje się uratować wiele dzieci.
Poród naturalny a cesarskie cięcie
Trzecie badanie prenatalne USG
Trzecie prenatalne USG powinno się odbyć pomiędzy 28. a 32. tygodniem ciąży. Daje szansę na wykrycie wad serca, przewodu pokarmowego podczas wcześniejszych badań, wodogłowia. Mogą być one także leczone jeszcze przed rozwiązaniem. – W przypadku wad, których nie można operować w łonie matki, ważne jest otoczenie noworodka specjalistyczną opieką natychmiast po urodzeniu. Poród nie powinien odbywać się w domu ani w zwykłym szpitalu, ale w specjalistycznej klinice, gdzie na noworodka czeka zespół fachowców gotowych do natychmiastowej interwencji – podkreśla dr Sodowska.
Dlatego tak ważne jest, aby lekarz przeprowadzający badanie USG u ciężarnej miał doświadczenie. Gwarantuje to certyfikat The Fetal Medicine Fundation (lista lekarzy, którzy go posiadają, jest na stronie tej organizacji). Poświadcza to także certyfikat potwierdzający uprawnienia do wykonywania diagnostyki prenatalnej wydany przez Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników.
Cukrzyca ciążowa – jak ją leczyć?
Inwazyjne badania prenatalne
Nieprawidłowy wynik badania zintegrowanego (USG pomiędzy 11. a 24. tygodniem ciąży i test podwójny) upoważnia przyszłą mamę do skorzystania z badania inwazyjnego. Dopiero ono daje jednoznaczną odpowiedź, czy dziecko będzie chore, czy nie. Badanie inwazyjne polega na pobraniu i zbadaniu wód płodowych lub fragmentów kosmówki. – Najczęściej wykonywanym badaniem inwazyjnym jest amniopunkcja, którą można przeprowadzić po 15. tygodniu ciąży – wyjaśnia dr Sodowska. Polega na pobraniu 15 ml płynu owodniowego poprzez nakłucie jamy brzusznej. Pomiędzy 11. a 14. tygodniem można przeprowadzić też biopsję kosmówki.
Przyszłych rodziców, którzy muszą podjąć decyzję o przeprowadzeniu badania inwazyjnego, przeraża ryzyko związanych z nim powikłań. To ryzyko nie przekracza 0,5 proc., ale jednak istnieje. – Materiał do badań pobiera się zawsze pod kontrolą USG i w związku z tym nie ma ryzyka, że igła uszkodzi płód, ale może dojść m.in. do wycieku płynu owodniowego i wywołania skurczów – tłumaczy dr Sodowska. – Dlatego bardzo ważne jest, by badanie przeprowadzał lekarz z doświadczeniem w wykonywaniu tego typu zabiegów – dodaje.
Jeśli przyszli rodzice obawiają się ryzyka, jakie niosą badania prenatalne inwazyjne, mogą zdecydować się na analizę DNA płodu (testy NIFTYpro oraz Harmony) krążącego we krwi matki. Badanie polega na wyselekcjonowaniu z krwi żylnej matki pojedynczych komórek płodu, które pojawiają się w niej (w ilości wystarczającej do badania) po 10 tygodniu ciąży. Test pozwala wykryć najczęściej występujące zaburzenia chromosomalne z czułością przekraczającą 99 procent. W przeciwieństwie do amniopunkcji i biopsji kosmówki testy wolnego DNA płodu nie są refundowane (kosztują ponad 2 tys. zł).
Dziecko po 40. – jakie badania wykonać w późnej ciąży i jak o siebie dbać?
Badania prenatalne genetyczne płodu
Są osoby, które mają już jedno dziecko dotknięte poważną chorobą genetyczną. Ewentualnie – wiedzą, że same są nosicielami nieprawidłowości chromosomalnych lub mutacji, których rezultatem może być poważna choroba płodu. Jeżeli ciąża jest z in vitro, mogą zdecydować się na badanie zarodka przed jego transferem do macicy, czyli tzw. diagnostykę przedimplantacyjną. – Badamy blastomery pobrane z 5-6-dniowego zarodka – tłumaczy dr Sodowska. Badanie rozstrzyga, czy jest on chory, czy zdrowy. Gdy mamy do dyspozycji kilka zarodków, możemy je zbadać przed implantacją i wszczepić do macicy przyszłej matki te zdrowe.
Dzięki temu badaniu wiele par, które mają świadomość rodzinnego obciążenia ryzykiem poważnej choroby o podłożu genetycznym, w ogóle decyduje się na posiadanie potomstwa. Warto dodać, że te pary mogą skorzystać z poradnictwa genetycznego, jeszcze zanim podejmą decyzję o powiększeniu rodziny. Przebadanie obydwojga partnerów pozwala oszacować rzeczywiste ryzyko wystąpienia wady genetycznej u ich dziecka. W różnych chorobach jest ono inne i zależy przede wszystkim od typu dziedziczenia.
W niektórych chorobach do ujawnienia choroby u dziecka wystarczy odziedziczenie tylko jednej kopii wadliwego genu. Ponieważ matka i ojciec przekazują po jednej kopii, prawdopodobieństwo, że będzie ono chore, wynosi 50 procent. Ale są takie choroby, w których aby doszło do wystąpienia choroby, muszą być dwie kopie wadliwego genu. Jeśli wadliwą kopię ma tylko jedno z rodziców, to prawdopodobieństwo wystąpienia choroby jest niższe.
Jak zajść w ciążę po 40-tce?
